엔젤만 증후군은 1965년에 정신지체, 꼭두각시 같은 인형걸음걸이, 발작적 웃음을 특징으로 하는 환아들을 연구한 Angelman이라는 학자에 의해서 처음으로 명명됐다. 

서울아산병원 질환백과에 따르면 엔젤만 증후군은 프라더 윌리 증후군과 마찬가지로 동일한 15번 염색체이상 질환이지만 임상양상은 전혀 다르며, 발생빈도는 프라더 윌리 증후군보다 약간 낮다.

어머니로부터 유래한 15번 염색체의 이상이 주원인으로 크게 3가지로 분류할 수 있는데 어머니로부터 유래한 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75% 정도를 차지하며 대부분 자연발생적으로 생겨난다. 

2%~3%에서는 부성 uniparental disomy(UPD)로 인해 발생하고, 2%에서는 15번 염색체의 장완 근위부의 imprinting 과정의 돌연변이로 인해 발생한다. 나머지 20% 정도는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 높은데 이 경우에는 재발률이 매우 높습니다.

증상으로는 두개안면에는 작은 머리(microbrachycephaly), 홍채와 맥락막의 색소 저하, 상악골 형성부전, 넓게 분포된 치아, 크고 벌린 입, 큰 하악골 등이 나타난다. 또 운동실조(인형같은 걸음걸이), 발작성 웃음(행복해서 웃는 것이 아니라 뇌간의 신경학적 문제 때문에 웃는 것임), 근긴장저하, 간질, 심한 정신지체, 발달지연 등이 나타난다.

진단은 특징적인 외모와 임상증상으로서 의심해 볼 수 있는데 뇌파검사상에서 특징적인 뇌파 양상을 나타낸다. 또 세포유전학적 검사(염색체 검사)를 통해 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실을 확인하는데 15q11q13에 존재하는 SNRPN과 같은 유전자 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사로서 미세결실을 관찰합니다. 유전자 검사로서 UBE3A 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있다.

근본적인 치료법은 없다. 이상을 보이는 신체 각 기관에 대한 치료를 진행하며, 특히 재활치료, 인지치료, 운동치료를 하고, 경련에 대해 항경련제 치료를 진행한다. 

한편 지난 12일 방송된 EBS 1TV 메디컬 다큐 7요일의 ‘항상 웃는 아이? 엔젤만 증후군' 편이 방송되면서 엔젤만 증후군에 대해 관심이 쏠리고 있다.