KBS2 수목드라마 ‘닥터 프리즈너’의 인기가 올라가며 극중 이재준(배우 최원영)이 앓고 있는 것으로 알려진 유전병 ‘헌팅턴 무도병’에 대한 관심도 커지고 있다. 

서울아산병원 자료에 따르면 헌팅톤 질환은 신경계에 영향을 미치는 유전성 뇌질환이다. 일반적으로 발병된 후 15~25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르게 하고 결과적으로는 사망에 이르게 되는 퇴행성 유전질환으로 알려져 있다.

대부분 성인기에 발병하며 보통 30~40세 정도에 나타나는데 때로는 20세 이전에 나타나기도 하며 50세 이후에 증상이 나타나기도 한다. 성인기에 발병하는 헌팅톤 질환의 일반적인 증상으로는 불수의적 움직임, 비정상적인 걸음걸이, 늘어지는 말투, 제대로 음식물을 삼킬 수 없는 연하곤란, 인지장애와 성격장애 등을 겪는다. 이 질환이 자식에게 유전될 확률은 50%로 우성유전의 형태를 가집니다.

1872년 George Huntington이라는 학자는 그의 이름을 딴 이 질환을 학계에 보고했다. 100년 후인 1983년 Dr,Jim Gusella의 연구팀은 HD를 유발하는 유전자가 4번 염색체상에 존재한다고 발표했으며, 1993년 International consortium of scientist에서 HD유전자의 위치가 밝혀진 뒤 그 기능에 대해 계속 연구되고 있다. 

HD의 원인 유전자는 세 개의 특별한 염기(CAG)서열이 수차례 반복되는 위치에 자리하고 있는데, 정상적인 유전자는 CAG 염기가 28회 이하로 반복되는데 비해 돌연변이 유전자에서는 40회 이상 CAG 삼핵산염기서열이 반복된다.

HD의 증상은 보통 30~45세 사이에 나타나기 시작한다. 만약 45세 이후에도 HD에서 나타나는 증상들이 나타나지 않는다면 이 사람에게서는 HD에 걸릴 가능성이 매년 줄어든다고 할 수 있다. 

초기 증상은 약간의 신체적, 인지적, 정서적인 변화로부터 시작되는데 초기 신체적인 증상은 안절부절 하지 못하고 과도한 불안정 상태를 나타낸다거나, 사지의 경련을 나타내는 등 신경계 변화에서부터 시작된다. 글씨체의 변화라든가 매일 아무런 어려움 없이 손쉽게 할 수 있는 일들을 수행하는 데 있어서 활동이 둔해진다. 초기 운동장애는 서서히 나타나서 현저해지는 양상을 띠는데 이런 장애로서는 머리, 목, 팔다리 등의 신체에서 나타나는 경련 등이 있다. 

이러한 문제들은 결국 걷거나 말하고 삼키는데 있어서 장애를 초래하게 되며, 이런 불수의적 움직임을 무도증(Chorea)이라고 명명하는데 단지 경미한 증상만을 보이는 사람도 있다. 이 무도증이 나타나게 되면 스트레스나 운동 또는 의식적인 노력이 필요한 행동에서 불수의적인 움직임이 더 증가하다가 휴식을 취하게 되면 점차적으로 감소하게 되며 많은 환자들에서 수면시에는 사라지는 것으로 알려져 있다. 

초기에 HD의 환자들에서 나타나는 신체적 증상과 더불어 인지장애도 나타날 수 있다. 정규적으로 수행하고 있는 일을 조직화하는 데 있어서 어려움을 호소한다든지, 새로운 일을 수행하는 경우 효과적으로 일에 대처할 수 없게 되며, 또한 단기기억능력이나 의사결정, 집중력 등에 어려움을 가지게 된다. 따라서 작업수행능력이 떨어지는 결과를 가져오게 됩니다. 

초기 정서적인 문제도 동반된다. 우울증, 무감동, 안절부절못하는 불안정한 정서 상태 또는 충동적인 반응을 나타내 보이기도 하며 성격상의 변화도 나타난다. 드물게는 망상이나 편집증적인 정신병적인 상태가 되기도 하는 것으로 알려져 있다.

초기 단계(Early Stage)의 HD로 진단받은 대상자는 가족생활 또는 사회생활을 수행하는 데 기능적으로 아무런 문제가 없다. 하지만 중간 단계 초기(Early Intermediate Stage)로 넘어가면 업무수행에 있어서 능력이 점차 문제를 나타내며, 일상생활도 점차 수행할 수 없게 된다. 

중간 단계 후기(Late Intermediate Stage)로 가면 더 이상 직장생활도 일상생활도 수행할 수 없게 된다. 일상생활에 있어서도 사람들의 도움과 보조적인 기구의 사용이 필요하다. 

초기진행단계(Early Avanced Stage)에서는 더 이상 독립적으로 일상생활을 수행할 수 없지만 아직까지는 가족들의 도움이나 비숙련 의료진의 도움으로 집에서 지지를 받으며 살 수 있다. 하지만 후기진행단계(Late Avanced Stage)로 가면 생활을 수행하는 데 처음부터 끝까지 완전한 지지와 돌봄을 필요로 하며, 치료 시설에서 전문가에 의한 관리와 치료를 장기간에 걸쳐 받아야 합니다. 

사망은 발병 후 15년~25년 전후에 일어나며, 사망원인은 이 질환 자체가 아닌 폐렴이나 심장질환 또는 전신적으로 약해진 상태에서 기인된 감염 등이다.

치료는 신경증상에 따른 약물치료가 필요하며, 재활치료 등의 지지적 치료를 한다. 현재 병의 경과를 완화하거나 억제하기 위한 remacemide 와 Co-enzyme Q10등의 여러 제제들이 개발되고, 임상연구도 진행 중이다. 뇌세포 이식에 대해서도 여러 연구들이 있지만 연구마다 효과에 대한 결과가 다르다.

한편 지난 8일 방송된 ‘닥터 프리즈너’ 27회, 28회 시청률은 각각 수도권 기준 13.2%, 16.0%, 전국 기준 11.9%, 14.5%(닐슨코리아)로 28회 연속 동시간대 시청율 1위라는 대기록을 이어가고 있다. 

조민규 기자 kioo@kukinews.com